Behandlungs­spektrum

Lipidologie
Diagnostik und Behandlung schwerer Fettstoffwechselstörungen

Schwere Störungen des Fettstoffwechsels sind – neben Bluthochdruck, Diabetes, Rauchen und einem ungesunden Lebensstil – ein sehr bedeutender Risikofaktor für Herz und Kreislauf. Die Folgen sind oft ausgeprägte Erkrankungen wie Gefäßverschlüsse der Beine, Herzinfarkte oder Schlaganfälle.

Gefäßverengende (atherosklerotische) Ereignisse zeigen sich oft schon früh (vor dem 50. Lebensjahr) in ganzen Familien, ohne dass jemals die eigentlichen Ursachen abgeklärt worden sind. Häufig finden sich dann genetische Veränderungen des Fettstoffwechsels. Viele gesunde Familienangehörige sind sich nicht im Klaren darüber, dass auch sie ein hohes Risiko für Gefäßerkrankungen tragen können. Eine frühzeitige Diagnostik und wirksame Therapien können aber in vielen Fällen schwerwiegende Folgen verhindern.

In unserer speziellen Sprechstunde helfen wir nicht nur bereits betroffenen Patienten. Gerade im Falle familiärer Fettstoffwechselstörungen ist es sehr wichtig, auch die – noch gesunden – Familien­angehörigen professionell zu unterstützen. Mit umfangreicher Diagnostik und optimalen Behandlungsmethoden tun wir alles dafür, schon frühzeitig schwerwiegende Komplikationen zu verhindern.

Schwere Hypercholesterinämie,
einschließlich familiärer Erkrankungen

Eine starke Erhöhung des LDL-Cholesterins (Hypercholesterinämie) im Blut kann oft zur Entwicklung von Gefäßverengungen (Atherosklerose) führen. Das führt zu schweren Komplikationen wie Durchblutungsstörungen der Beine, Herzinfarkt oder Schlaganfall mit sich.

Starke Cholesterinerhöhungen treten oft in Begleitung mit anderen Erkrankungen auf, z. B. Fettleibigkeit, Diabetes mellitus oder bestimmten Nierenerkrankungen. Häufig sind aber auch vererbte Störungen im Cholesterin-Stoffwechsel dafür verantwortlich.

Insbesondere die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist schon im jungen Alter mit sehr hohen Herz-Kreislauf-Risiken verbunden. Unbehandelt liegen die LDL-Cholesterinwerte bei diesen Patienten häufig über 200 mg/dl. In der engeren Familie finden sich Herzinfarkte oder Schlaganfälle bei Angehörigen unter 55 Jahren. Das Risiko einer schweren Gefäßerkrankung ist bei Patienten mit FH etwa fünf mal höher als in der Allgemeinbevölkerung. Die FH wird dominant vererbt, d.h. die Hälfte der Verwandten ersten Grades eines betroffenen Patienten ist ebenfalls betroffen.

Die FH tritt etwa mit einer Häufigkeit von 1:300 bis 1:500 Fällen auf und ist somit eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in Deutschland.

Erhöhtes Lipoprotein (a)

Lipoprotein(a) ist wie LDL-Cholesterin ein „Fett-Transporter“ im Blut. Es besteht aus Lipoprotein niedriger Dichte (LDL), das mit einem zusätzlichen Eiweiß, dem Apolipoprotein(a), fest verbunden ist.

Die Konzentration von Lp(a) ist genetisch bestimmt und nicht nennenswert durch Ernährung, Änderungen des Lebensstils oder Medikamente beeinflussbar. Eine erhöhte Konzentration von Lp(a) (über 30mg/dl) ist ein unabhängiger Risikofaktor für die Entwicklung von gefäßverengenden (atherosklerotischen) Erkrankungen und wirkt additiv zur Hypercholesterinämie.

Insbesondere bei jüngeren Patienten mit unklaren atherosklerotischen Erkrankungen muss eine Abklärung dieses Risikofaktors erfolgen. Bei schweren klinischen Verläufen kann eine Therapie zur Blutreinigung (Lipoproteinapherese) das Risiko von erneuten kardiovaskulären Ereignissen dramatisch senken.

Schwere Hypertriglyzeridämie,
einschließlich familiärer Erkrankungen

Auch stark erhöhte Triglyzeride (Neutralfette) steigern das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Erhöhte Trigylzeride sind meist das Ergebnis von schlechter Ernährung und ungesundem Lebensstil (Bewegungsmangel, Übergewicht, Alkohol, übermäßige Zufuhr von rasch resorbierbarem Zucker).

Zusätzliche Faktoren wie Rauchen, Bluthochdruck, Diabetes mellitus, erbliche Komponenten oder Übergewicht lassen das Risiko für Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystem stark ansteigen. Sehr hohe Triglyzeridwerte (über 1000mg/dl) können eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) auslösen. In diesen Fällen muss eventuell eine Therapie zur Blutreinigung (therapeutische Apherese) durchgeführt werden.

Schwere Hypertriglyzeridämien können auch gehäuft in Familien auftreten. Hier können genetische Untersuchungen die Diagnostik und möglicherweise auch die Therapieempfehlung unterstützen.

Diagnosestellung

Im Vordergrund unserer Diagnostik und Beratung steht immer die Erhebung des individuellen Risikoprofiles bzgl. Entwicklung oder Fortschreiten einer atherosklerotischen Erkrankung oder anderer medizinscher Komplikationen.

Die Empfehlungen bzgl. nicht-medikamentöser, medikamentöser oder Apherese-Therapie erfolgen bei jedem Patienten individuell. Sie sind abhängig von familiärer Belastung, wichtigen Vorerkrankungen, Alter und Lebensstil.

Die Therapie der Fettstoffwechselstörung ist meist nur ein Teil der Behandlung eines Patienten. Für das kardiovaskuläre Gesamtrisiko sind andere Faktoren wie Bluthochdruck, Nikotinkonsum, Diabetes, Adipositas oder Nierenerkrankungen genauso ausschlaggebend. Auch diese müssen entsprechend berücksichtigt werden.

Ein wesentlicher Baustein unserer lipidologischen Diagnostik ist die Laboruntersuchung des Blutes. Um eine umfassende und zuverlässige Diagnostik der verschiedenen Fettstoffwechselerkrankungen zu gewährleisten, arbeiten wir mit verschiedenen akkreditierten Laboren zusammen. Nüchternblutentnamen sind nur in Einzelfällen notwendig. Darauf werden unsere Patienten rechtzeitig hingewiesen.

In einigen Fällen ist eine Bluttestung zum Nachweis eines spezifischen Gendefektes hilfreich zur genauen Diagnose und Risikoeinschätzung. Auch gegenüber der Apherese-Kommission und den Kostenträgern ist der Nachweis einer genetisch bedingten Fettstoffwechselstörung sinnvoll, um evtl. sehr kostenintensive Therapien zu rechtfertigen. Gemäß dem Gendiagnostikgesetz erfolgt eine entsprechende Testung nur nach vorheriger Aufklärung und schriftlicher Zustimmung des Patienten.

Zur genaueren Bestimmung des individuellen Risikos und dem damit verbundenen Therapieziel nutzen wir oft zusätzliche bildgebende Verfahren. Dazu zählen farbkodierte Ultraschalluntersuchungen der Halsschlagadern und Beinarterien sowie bildgebende kardiologische Untersuchungen wie Echokardiographie, Streßechokardiographie, Herzkatheter oder Kardio-CT/MRT.

Alle Untersuchungen werden gemeinsam mit Ihnen und den behandelnden Fachkollegen besprochen. Im Anschluss stellen wir Ihnen die entsprechenden Überweisungen aus und formulieren die Empfehlungen im Arztbericht.

Therapieoption

Die Grundlage für jede erfolgreiche lipidologische Therapie ist eine konsequente Anpassung des Ess- und Bewegungsverhaltens. Die für Sie passenden Empfehlungen werden wir genau mit Ihnen besprochen. Natürlich erhalten Sie auch das entsprechende Informationsmaterial dazu. Manchmal können auch externe Diätberatungen hilfreich sein.

Nach den aktuellen Leitlinien der kardiologischen und lipidologischen Fachgesellschaften ist bei einer starken Cholesterinerhöhung (Hypercholesterinämie) ein individueller, vom Risikoprofil abhängiger LDL-Zielwert anzustreben. Eine sichere Behandlung ist in der Regel mit einer Statintherapie (z.B. Simvastatin, Atorvastatin oder Rosuvastatin) gewährleistet. Bei Nebenwirkungen (z. B. Muskelschmerzen) empfiehlt sich eine Dosisanpassung oder der Wechsel auf ein anderes Statin.

Falls die LDL-Zielwerte nicht erreicht werden oder eine Intoleranz gegen Statine besteht, müssen andere Cholesterinsenker (in Kombination mit Statinen oder alleine) verschrieben werden. Bei Hochrisikopatienten muss oft noch zusätzlich ein PCSK9-Hemmer eingesetzt werden. Hier besteht die Therapie aus einer subkutanen Spritze, die sich der Patient selbst alle 14 Tage zu Hause geben kann. Für die Verschreibung des kostenintensiven PCSK9-Hemmers existieren genaue Vorgaben und Verordnungseinschränkungen.

Falls die Indikation für eine solche Therapie durch uns gestellt worden ist, kann der betreuende Hausarzt die Therapie weiter rezeptieren. Neben einer adäquaten diätetischen Therapie kommen bei Hypertriglyzeridämien Fibrate und Omega-3 Fettsäure-Präparate zum Einsatz.

Bei fortschreitenden, schweren atherosklerotischen Erkrankungen kann bei ausgereizter Lebensstilanpassung und maximaler medikamentöser Therapie eine spezielle Blutwäsche (Lipidapherese) notwendig werden.

Dies gilt insbesondere auch bei schweren Erhöhungen von Lipoprotein (a). Die Indikation zur Lipidapherese wird im Vorfeld durch eine unabhängige Kommission überprüft und kann erst nach Genehmigung durchgeführt werden. Die Therapie wird dann einmal pro Woche in unserem Zentrum durchgeführt.

Weitere Bereiche